О лаборатории геномной и медицинской биоинформатики

Лаборатория создана в НМИЦ ТПМ в январе 2019 года и работает в сотрудничестве с подразделениями, входящими в состав Института персонализированной терапии и профилактики. Сотрудниками ИПТиП было осуществлено секвенирование 242 клинически значимых генов в представительной популяционной выборке населения Ивановской области объемом 1685 человек, набранной ранее в рамках многоцентрового наблюдательного исследования по эпидемиологии сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска (ЭССЕ-РФ).

Для обработки результатов использован и зарегистрирован разработанный в нашей лаборатории программный конвейер, с помощью которого описаны обнаруженные в данной выборке патогенные и предположительно патогенные варианты. Исследования лаборатории по разработке новых подходов к анализу эффекта вариантов генома поддержаны грантами РФФИ. Сотрудники Лаборатории входят в число соавторов Патента № 133243 РФ на алгоритм оценки носительства вариантов генома, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями.