Сотрудники ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России получили свидетельство на программу для ЭВМ № 2022615032 «Программа для обработки данных высокопроизводительного секвенирования»

Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу Авторов в составе:

Раменский Василий Евгеньевич, руководитель Лаборатории геномной и медицинской биоинформатики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат физико-математических наук,

Вяткин Юрий Викторович, программист Лаборатории геномной и медицинской биоинформатики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,

Жарикова Анастасия Александровна, научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,

Зайченока Мария, аспирант МФТИ,

Киселева Анна Витальевна, старший научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат биологических наук,

Ершова Александра Игоревна, руководитель Лаборатории клиномики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат медицинских наук,

Сотникова Евгения Андреевна, младший научный сотрудник Лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,

Мешков Алексей Николаевич, руководитель Лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат медицинских наук,

Драпкина Оксана Михайловна, директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук,

было выдано свидетельство на базу данных № 2023615032 «Программа для обработки данных высокопроизводительного секвенирования».

Автоматизированная программа для обработки результатов высокопроизводительного секвенирования позволяет проводить биоинформатический анализ данных секвенирования по единой методике при минимальном вмешательстве оператора. Программа обеспечивает выявление максимально полного спектра вариантов генома (однонуклеотидных вариантов, коротких вставок и удалений) с последующей фильтрацией, маркирующей варианты с низким качеством, предположительно являющиеся ошибками технологии секвенирования. Функциональные возможности программы: контроль качества прочтений, полученных при секвенировании, их фильтрация; выравнивание прочтений на референсный геном человека и пост-обработка выравниваний, в частности, удаление дубликаций; оценка ширины и глубины покрытия целевых участков генома; поиск и фильтрация однонуклеотидных вариантов, коротких вставок и удалений; комплексная аннотация полученных вариантов с использованием открытых баз данных.