Применимость диагностических критериев и высокая распространенность семейной дисбеталипопротеидемии в России: пилотное исследование

В одном из регионов центральной России выявлена высокая распространенность семейной дисбеталипопротеидемии. Данные опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
Семейная дисбеталипопротеидемия (СДЛП), также известная как гиперлипидемия типа III — высокоатерогенное нарушение липидного обмена, обусловленное наличием вариантов нуклеотидной последовательности гена APOE. Более чем в 90% случаев именно наличие гаплотипа ε2ε2 гена APOE предрасполагает к развитию аутосомно-рецессивной формы СДЛП.

В последние годы разработано несколько зарубежных биохимических алгоритмов диагностики СДЛП с использованием доступных лабораторных тестов. Алгоритмы основаны на оценке соотношений между уровнями аполипопротеида В (апоВ), общего холестерина, триглицеридов (апоВ-алгоритм Sniderman) и холестерина не-липопротеидов высокой плотности. Практическая применимость данных алгоритмов и распространенность СДЛП в России ранее не оценивались.

Сотрудники ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России проанализировали массив генетических данных популяционной выборки лиц Ивановской области, оценили чувствительность и специфичность биохимических критериев диагностики СДЛП, а также распределение уровня апоB в популяционной выборке. Результаты исследования показали, что ранее разработанные диагностические алгоритмы СДЛП, включающие в себя уровень апоB, в настоящее время использовать в России нецелесообразно. Необходима их коррекция с учетом распределения уровней апоВ в популяции. В то же время уровень триглицеридов ≥ 1,5 ммоль/л, обладая достаточно высокой чувствительностью и специфичностью, может быть полезным инструментом для выявления лиц с гаплотипом ε2ε2. На основании наличия гаплотипа ε2ε2 и уровня триглицеридов ≥ 1,5 ммоль/л была выявлена ​​высокая распространенность СДЛП в Ивановской области: 0,67% (один из 150). Таким образом, СДЛП не является редким заболеванием (распространенность – 66 на 10 000 населения Ивановской области).

Кроме того, изучено наличие и патогенность вариантов гена APOE, связанных с аутосомно-доминантной формой СДЛП, в большой исследовательской выборке.

Авторы:
Блохина А.В., Ершова А.И., Киселева А.В., Сотникова Е.А., Жарикова А.А., Зайченока М., Вяткин Ю.В., Раменский В.Е., Куценко В.А., Шальнова С.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М.

https://www.mdpi.com/1422-0067/24/17/13159