Тирозинемия тип 1

Раздел «Азбука пациента» на сайте ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России пополнился новой информацией.

Тирозинемия тип 1 (или НТ1) – это редкое заболевание, при котором организм не усваивает вещество «тирозин», поступающее с пищей.   Тирозин – одна из 20 аминокислот, из которых состоят белки. Существует специальный фермент, фумарилацетатгидролаза (или FAH), который расщепляет тирозин. Но у пациентов с НТ1 этого фермента в организме нет, и тирозин разрушается не полностью. Когда такие люди едят пищу, богатую белком, в крови накапливается много тирозина, и он превращается в опасные вещества, повреждающие печень, почки, нервная система.

Как проявляется Тирозинемия тип 1?

При рождении симптомов обычно нет, но они появляются достаточно быстро, в первые несколько месяцев жизни. Симптомы тирозинемии очень разнообразны.

Часто ребенок перестает набирать вес и становится раздражительным. К другим ранним симптомам относятся повышение температуры тела, диарея, тошнота, увеличение печени (увеличение размеров живота), синяки, желтуха (кожа и склеры становится желтоватыми) и носовые кровотечения. Иногда отмечается специфический сладковатый, «капустный» запах тела. Без лечения может развиться опасная для жизни печеночная недостаточность. Тирозинемия часто проявляется тяжелыми симптомами в первые месяцы жизни («острая форма»).

Узнать более подробную информацию о тирозинемии можно на нашем сайте в разделе «Азбука пациента»

Ознакомиться с другими материалами раздела→

Следите за нашими публикациями. Мы расскажем о профилактике заболеваний и укреплении здоровья от А до Я!

Информация носит справочный характер. При наличии проблем со здоровьем или при подозрении на них необходимо получить консультацию врача.