Лаборатория клиномики

 

 

 

ЕРШОВА Александра Игоревна
Руководитель лаборатории клиномики, врач-кардиолог-липидолог, доктор медицинских наук

 

 

 

Сотрудники лаборатории

КОПЫЛОВА Оксана Викторовна
Научный сотрудник

ЛИМОНОВА Алена Сергеевна
Младший научный сотрудник

БЛОХИНА Анастасия Викторовна
Младший научный сотрудник

КУЧЕРОВ Алексей Алексеевич
Лаборант-исследователь

 

Основные направления научных исследований

  • Разработка и апробация персонализированных подходов к диагностике, профилактике и лечению заболеваний с учетом индивидуальных особенностей генома и экспосома
  • Изучение распространенности и особенностей клинического течения наследственных дислипидемий
  • Изучение ультразвуковых и генетических маркеров атеросклероза (исследование АТЕРОГЕН-Иваново)
  • Диагностика редких и «недиагностируемых» заболеваний
  • Клиническая интерпретация результатов молекулярно-генетических анализов
  • Разработка, апробация и внедрение алгоритмов преконцепционной профилактики аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний
  • Участие в разработке и клинической апробации генетических панелей для диагностики и профилактики хронических неинфекционных заболеваний
  • Изучение взаимодействия оси сердце-мозг
  • Формирование коллекции биообразцов пациентов с наследственными заболеваниями и/или необычной клинической картиной (проект IPPM) для последующего анализа с помощью омиксных технологий

 

История и достижения

История лаборатории

Лаборатория клиномики начала свою работу 1 марта 2019 г. Клиномика — это исследование омиксных данных в тесной взаимосвязи с клиническими данными.

Лаборатория входит в состав Центра персонализированной медицины НМИЦ ТПМ и призвана обеспечить научно обоснованную интеграцию инновационных научных разработок в области омиксных технологий с реальной клинической практикой. Деятельность лаборатории многогранна и включает участие как в новых научных проектах, так и в исследованиях, начатых еще в рамках работы сотрудников в лаборатории молекулярной генетики и Биобанке НМИЦ ТПМ:

  • «Кросс-секционное исследование по оценке распространенности СГХС в отдельных регионах Российской Федерации (2014-2020 гг.)» (исследование СГХС-ЭССЕ-РФ);
  • «Проспективное рандомизированное когортное исследование по оценке влияния генетического тестирования и психологического консультирования на эффективноcть лечения и каскадного скрининга у больных с семейной гиперхолестеринемией» (исследование GENMOTIV-FH);
  • Когортное проспективное исследование «Изучение особенностей развития и прогрессирования АТЕРОсклероза различной локализации, в том числе с учетом ГЕНетических и эпигенетических факторов СС риска» (исследование АТЕРОГЕН-Иваново);
  • Проект «Интересные случаи в клинике НМИЦ ТПМ» (проект IPPM);
  • «Выявление генетических факторов высокого риска развития внезапной смерти с помощью полногеномного секвенирования»;
  • Исследование «Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний»;
  • Исследование «Эффективность и безопасность питавастатина и ингибиторов PCSK9 для лечения гиперлипидемии у пациентов, перенесших трансплантацию печени»;
  • Проект по изучению взаимодействия оси «сердце-мозг»;
  • Участие в выполнении государственных заданий по темам: «Разработка персонализированных методов диагностики и прогноза течения неинфекционных заболеваний человека» (2018-2020гг.), «Разработка интегрированных систем прогнозирования в персонализированной медицине» (с 2021г.), «Разработка и внедрение тест-систем на основе метода секвенирования для оценки генетического риска развития ожирения, сахарного диабета 2 типа и метаболического синдрома» (с 2021г.).

Сотрудники лаборатории клиномики ведут прием пациентов в Липидной клинике НМИЦ ТПМ, используя принцип научно-практического подхода, а также регулярно участвуют во всероссийских и международных конференциях в качестве организаторов и докладчиков.

Научные публикации

  1. Limonova AS, Ershova AI, Meshkov AN, Kiseleva AV, Divashuk MG, Kutsenko VA, Drapkina OM. Case Report: Hypertriglyceridemia and Premature Atherosclerosis in a Patient With Apolipoprotein E Gene ε2ε1 Genotype. Front Cardiovasc Med. 2021 Jan 18;7:585779. doi: 10.3389/fcvm.2020.585779.
  2. Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, Shalnova SA, Drapkina OM, Boytsov SA, On Behalf Of The Fh-Esse-Rf Investigators. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med. 2021 May 24;11(6):464. doi: 10.3390/jpm11060464.
  3. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, Zotova E, Sotnikova E, Petukhova A, Zharikova A, Malyshev P, Rozhkova T, Blokhina A, Limonova A, Ramensky V, Divashuk M, Khasanova Z, Bukaeva A, Kurilova O, Skirko O, Pokrovskaya M, Mikova V, Snigir E, Akinshina A, Mitrofanov S, Kashtanova D, Makarov V, Kukharchuk V, Boytsov S, Yudin S, Drapkina O. The LDLRAPOB, and PCSK9Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021 Jan 6;12(1):66. doi: 10.3390/genes12010066.
  4. Kiseleva AV, Klimushina MV, Sotnikova EA, Divashuk MG, Ershova AI, Skirko OP, Kurilova OV, Zharikova AA, Khlebus EY, Efimova IA, Pokrovskaya MS, Slominsky PA, Shalnova SA, Meshkov AN, Drapkina OM. A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases. J Pers Med. 2020 Sep 22;10(3):140. doi: 10.3390/jpm10030140.
  5. Kiseleva A, Klimushina M, Sotnikova E, Skirko O, Divashuk M, Kurilova O, Ershova A, Khlebus E, Zharikova A, Efimova I, Pokrovskaya M, Slominsky PA, Shalnova S, Meshkov A, Drapkina O. Cystic Fibrosis Polymorphic Variants in a Russian Population. Pharmgenomics Pers Med. 2020 Dec 1;13:679-686. doi: 10.2147/PGPM.S278806.
  6. Ершова А.И., Балахонова Т.В., Иванова А.А., Мешков А.Н., Бойцов С.А., Драпкина О.М. Проблема стратификации сердечно-сосудистого риска в зависимости от выраженности атеросклероза сонных и бедренных артерий // Кардиоваскулярная терапия и профилактика.— 2020.— 19, 2.- 75-81
  7. Сивакова О.В., Ершова А.И., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний на протяжении жизни. Часть I: преконцепционный, пренатальный и грудной периоды // Кардиоваскулярная терапия и профилактика.— 2020.— 19, 6.- 117-125
  8. Блохина А.В, Ершова А.И., Мешков А.Н., Лимонова А.С, Михайлина В.И, Драпкина О.М. Липидная клиника как эффективная модель профилактической медицины // Рациональная фармакотерапия в кардиологии.— 2021.— 17, 1.- 4-10