Вариант нуклеотидной последовательности гена TPM1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка — Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Некомпактный миокард левого желудочка относится к генетически и фенотипически гетерогенным заболеваниям, в связи с чем постановка диагноза часто затруднительна. Варианты в некоторых генах могут приводить к разным видам кардиомиопатий, что затрудняет диагностику и постановку диагноза.

Клинический случай описывает семью с различными клиническими и фенотипическими проявлениями заболевания (дилатационный и изолированный типы) с вероятно-патогенным вариантом p. Ala242Val в гене TPM1. Благодаря проведению генетического анализа, еще 4 членам семьи в результате дополнительного клинико-инструментального исследования были установлены диагнозы и назначена своевременная медикаментозная терапия.

Авторы:

Кудрявцева М.М., младший научный сотрудник отдела клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, Киселева А.В., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., Мясников Р.П., ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Куликова О.В., научный сотрудник отдела клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Мешков А.Н., руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Мершина Е.Н., заведующий отделением рентгенодиагностики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Ангарский Р.К., младший научный сотрудник лаборатории кардиовизуализации, вегетативной регуляции и сомнологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, Сотникова Е.А., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, Дивашук М.Г., программист лаборатории молекулярной генетики, заведующий лабораторией ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., Жарикова А.А., научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., старший преподаватель, Корецкий С.Н., старший научный сотрудник отдела фундаментальных и прикладных аспектов ожирения ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Филатова Д.А., клинический ординатор кафедры лучевой диагностики и лучевой терапии факультета ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Синицын В.Е.,   профессор МГУ, д.м.н., Сдвигова Н.А., врач-педиатр отделения кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Барский В.И., старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, врач-рентгенолог, к.м.н., Басаргина Е.Н., главный научный сотрудник, профессор, заведующий отделением кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, д.м.н., Драпкина О.М. директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, академик РАН, д.м.н., профессор.

Статья: https://doi.org/10.15829/1728-8800-2022-3471