Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка — Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Некомпактный миокард левого желудочка требует лучшей клинической идентификации, а также понимания патогенеза для своевременного начала терапии. В настоящее время известно >80 генов, ассоциированных с развитием некомпактного миокарда левого желудочка.

Клинический случай описывает семью с дилатационным типом заболевания и вероятно-патогенным вариантом p.Pro638Leu в гене RBM20. Динамика ремоделирования миокарда указывает на относительную условность разделения по фенотипам заболевания и подчеркивает важность регулярного динамического наблюдения пациентов.

Авторы:

Куликова О.В., научный сотрудник отдела клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Мясников Р.П., ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Мешков А.Н., руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Мершина Е.А., заведующий отделением рентгенодиагностики МНОЦ ФГБОУ ВО, к.м.н., Киселева А.В., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., Сотникова Е.А., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, Кудрявцева М.М., младший научный сотрудник отдела клинической кардиологиию, Харлап М.С., ведущий научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости сердца ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.м.н., Дивашук М.Г., программист лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, заведующий лабораторией, к.б.н., Жарикова А.А., научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., Ангарский Р.К., младший научный сотрудник лаборатории кардиовизуализации, вегетативной регуляции и сомнологии ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,  Корецкий С.Н., старший научный сотрудник отдела фундаментальных и прикладных аспектов ожирения ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, к.б.н., Филатова Д.А., клинический ординатор кафедры лучевой диагностики и лучевой терапии факультета фундаментальной медицины МГУ, Синицын В.Е.,  доктор медицинских наук, профессор МГУ, Драпкина О.М, директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России, академик РАН, профессор.

Статья