Сравнение трех подходов к скринингу носительства аутосомно-рецессивных заболеваний — Профилактическая медицина

Скрининг на носительство распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит α1-антитрипсина и нейросенсорная тугоухость, представляет актуальную проблему профилактической медицины. Сотникова Е.А. и соавт. сравнили три подхода к скринингу на носительство аутосомно-рецессивных заболеваний. Исследование продемонстрировало, что подход ПЦР-РВ обладает эффективностью, сравнимой с NGS, и может быть конкурентоспособным инструментом для скрининга носителей при использовании расширенного списка вариантов. Достоверных различий в количестве выявленных носителей при сравнении трех подходов выявлено не было.

Авторы:
Сотникова Е.А., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Киселева А.В., кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Сопленкова А.Г., лаборант отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний, лаборатория биостатистики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Куценко В.А., старший научный сотрудник отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Жарикова А.А., кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, старший преподаватель, Факультет биоинженерии и биоинформатики ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова»;
Раменский В.Е., кандидат физико-математических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, ведущий научный сотрудник, Институт перспективных исследований проблем искусственного интеллекта и интеллектуальных систем, доцент, Факультет биоинженерии и биоинформатики ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»;
Вяткин Ю.В., программист лаборатории геномной и медицинской биоинформатики Института персонализированной терапии и профилактики, старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, Институт перспективных исследований проблем искусственного интеллекта и интеллектуальных систем ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»;

Зайченока М., аспирант ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт»;

Ершова А.И., доктор медицинских наук, зам. директора по фундаментальной науке, руководитель лаборатории клиномики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Скирко О.П., младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Покровская М.С., кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории «Банк биологического материала» Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Шальнова С.А., доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела эпидемиологии хронических неинфекционных заболеваний ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;

Мешков А.Н., доктор медицинских наук, руководитель отдела персонализированной диагностики, профилактики и терапии атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;

Драпкина О.М., доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ»  Минздрава России.

Статья:
https://doi.org/10.17116/profmed20232610136