Сотрудники ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России получили патент на промышленный образец № 133243 «Схема алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина»

Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу Авторов в составе:

• Мешков Алексей Николаевич, руководитель лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, доктор медицинских наук,
• Киселева Анна Витальевна, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат биологических наук,
• Сотникова Евгения Андреевна, младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,
• Ершова Александра Игоревна, руководитель лаборатории клиномики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, доктор медицинских наук
• Жарикова Анастасия Александровна, научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,
• Раменский Василий Евгеньевич, руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, кандидат физико-математических наук,
• Куценко Владимир Александрович, младший научный сотрудник отдела эпидемиологии ХНИЗ, лаборатория биостатистики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России,
• Драпкина Оксана Михайловна, директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук,

был выдан патент на промышленный образец № 133243 «Схема алгоритма оценки гетерозиготного носительства вариантов нуклеотидной последовательности генов CFTR, PAH, GJB2, SERPINA1 при прогнозировании риска развития аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-антитрипсина».

Промышленный образец относится к области биотехнологии, а именно к молекулярной биологии, медицинской генетике и может быть использовано для определения лиц — гетерозиготных носителей вариантов нуклеотидной последовательности, связанных с развитием аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость и дефицит альфа-1 антитрипсина с целью провидения у них преконцепционной профилактики для снижения риска рождения у них детей с наследственными заболеваниями.