Раннее развитие ишемической болезни сердца и выраженная гипертриглицеридемия у пациента с моногенной формой сахарного диабета — Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Более 90% генетически подтвержденных случаев MODY-диабета связаны с вариантами в генах GCK, HNF1A и HNF4A. Михайлина В.И. и соавт. представили клинический случай, в котором новый патогенный вариант в гене HNF4A был выявлен у пациента с моногенной формой сахарного диабета (HNF4A-MODY), выраженной гипертриглицеридемией, прогрессирующей ишемической болезнью сердца. Продемонстрирована эффективность трёхкомпонентной гипогликемической терапии, в т.ч. применения эмпаглифлозина для лечения моногенного сахарного диабета. Также клинический случай показывает важность соблюдения строгой гиполипидемической диеты и приема комбинированной гиполипидемической терапии с целью достижения целевого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности и триглицеридов.

Авторы:
Михайлина В.И., младший научный сотрудник отдела персонализированной диагностики, терапии и профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, Институт персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Мешков А.Н., д. м. н., руководитель отдела персонализированной диагностики, терапии и профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, руководитель Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Киселева А.В., к. б. н., ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории молекулярной генетики Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Ершова А.И., д. м. н., зам. директора по фундаментальной науке, руководитель лаборатории клиномики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Зайченока М., аспирант ФГАОУ ВО «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)»;
Лубоятникова Е.С., врач-кардиолог отделения рентгенхирургических методов диагностики и лечения ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Покровская М.С., к. б. н., ведущий научный сотрудник, руководитель лаборатории «Банк биологического материала» Института персонализированной терапии и профилактики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России;
Драпкина О.М., д. м. н., профессор, академик РАН, директор ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России.

Статья: https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3768