Состоялось заседание Бюро Секции клинической медицины Отделения медицинских наук РАН

25 апреля на площадке ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России состоялось заседание Бюро Секции клинической медицины Отделения медицинских наук РАН на тему: «Генетика как неотъемлемая часть терапевтических наук».

Под председательством академиков РАН Драпкиной О.М., Шелыгина Ю.А., Маева И.В. в рамках мероприятия рассматривались актуальные вопросы орфанныхи хронических неинфекционных заболеваний сквозь призму современных знаний в области генетики и эпигенетики.

С докладами выступили директор ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России, академик РАН, профессор Оксана Михайловна Драпкина выступила с докладом, директор ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, член-корреспондент РАН, профессор Мокрышева Наталья Георгиевна, директор Клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, член-корреспондент РАН, профессор Моисеев Сергей Валентинович и руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава России, к.ф.-м.н. Раменский Василий Евгеньевич.

В рамках заседания прозвучали следующие доклады: «Профилактика хронических неинфекционных заболеваний: взгляд сквозь эпигенетику и генетику», «Моно- и полигенные формы ожирения: клиническая характеристика и подходы к терапии», «Генетические орфанные заболевания: перспективы диагностики и лечения», «Высокопроизводительное секвенирование и генетика человека: 14 лет вместе».

Генетические технологии расширили диагностические возможности как в выявлении моногенных заболеваний, так и прогнозировании комплексных заболеваний. На заседании были рассмотрены как успехи применения генетического тестирования для диагностики моногенных заболеваний (орфанные заболевания, наследственные нарушения липидного обмена, наследственные каромиопатии, первичные электрические заболевания, наследственные аортопатии), так и сложности выявления генетического вклада в развитие комплексных заболеваний (атеросклероза, ожирения и др.). Также обсуждалось отсутствие во многих случаях четкой границы между моногенными и мультифакторными заболеваниями: в большинстве случаев имеет место непрерывность спектра фенотипов.

Помимо генетической предрасположенности, на развитие заболеваний оказывают влияние и эпигенетические механизмы, при этом коррекция факторов риска приводит к изменению экспрессии генов, предотвращая развитие заболеваний. Изучение эпигенетической регуляции способствует лучшему пониманию патогенеза заболеваний, а следовательно, выявлению новых маркеров заболеваний и терапевтических мишеней.