Лаборатория молекулярной генетики

 

 

МЕШКОВ Алексей Николаевич
Руководитель лаборатории молекулярной генетики, кандидат медицинских наук

 

 

 

 

Сотрудники лаборатории

 

КИСЕЛЕВА Анна Витальевна
Старший научный сотрудник

ЖАРИКОВА Анастасия Александровна
Научный сотрудник

СКИРКО Ольга Петровна
Младший научный сотрудник

СОТНИКОВА Евгения Андреевна
Младший научный сотрудник

СМЕТНЕВ Степан Александрович
Лаборант исследователь

ГОНЧАРОВ Денис Сергеевич
Лаборант исследователь

ДИВАШУК Михаил Георгиевич
Программист

АБИШЕВА Александра Александровна
Программист

ПЕТУХОВА Анна Викторовна
Программист

 

 Основные направления научных исследований

 

  • Изучение распространенности и особенностей клинического течения наследственных дислипидемий
  • Изучение генетики некомпактной кардиомиопатии левого желудочка
  • Изучение генетической архитектуры комплексных заболеваний (атеросклероз, ИБС, дислипидемия), в том числе роли редких вариантов нуклеотидной последовательности генома в развитии комплексных заболеваний
  • Создание тест-систем для генетической диагностики моногенных и комплексных заболеваний

 

История и достижения

 

История отдела

Лаборатория молекулярной генетики была создана 1 сентября 2012 года в составе отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики с целью проведения в ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России исследований в области генетики моногенных и комплексных заболеваний. Сотрудники лаборатории организовали и провели суб-исследования на базе исследования ЭССЕ-РФ: АТЕРОГЕН-ИВАНОВО, СГХС-ЭССЕ-РФ, в которых были получены данные о распространенности и выраженности атеросклероза сонных и бедренных артерий у взрослого населения Ивановской области [Ершова А.И. и др. 2015; Ершова А.И. и др. 2018]; впервые в России изучена распространенность семейной гиперхолестеринемии – моногенного заболевания с высоким риском развития ИБС [Meshkov AN, et al. 2021]. Впервые  показано влияние редких вариантов гена АРОВ на уровень окислительно-модифицированных ЛПНП [Khlebus E, et al. 2019] и связь мутаций гена DES с развитием некомпактной кардиомиопатией левого желудочка [Мясников Р.П. и др. 2017,  Marakhonov AV et al. 2019]. Изучалось влияние курения и диетологической коррекции веса на степень метилирования генома [Киселева А.В. и др. 2015].  В 2019 году лаборатория молекулярной генетики (рук. к.м.н. Мешков А.Н.), лаборатория банк биологического материала (Биобанк) (рук. к.б.н. Покровская М.С.) и новые, созданные на базе лаборатории молекулярной генетики, подразделения: лаборатория клиномики (рук. к.м.н. Ершова А.И.) и лаборатория общей и медицинской биоинформатики (рук. к.физ-мат.н. Раменский В.Е.), объединили усилия по изучению генетики моногенных и комплексных заболеваний, созданию генетических тест-систем и разработки методов профилактики и лечения на основе принципов молекулярной генетики в рамках работы центра персонализированной медицины.

Научные проекты

  1. Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, Shalnova SA, Drapkina OM, Boytsov SA, On Behalf Of The Fh-Esse-Rf Investigators. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med. 2021 May 24;11(6):464. doi: 10.3390/jpm11060464.
  2. Brodehl A, Meshkov A, Myasnikov R, Kiseleva A, Kulikova O, Klauke B, Sotnikova E, Stanasiuk C, Divashuk M, Pohl GM, Kudryavtseva M, Klingel K, Gerull B, Zharikova A, Gummert J, Koretskiy S, Schubert S, Mershina E, Gärtner A, Pilus P, Laser KT, Sinitsyn V, Boytsov S, Drapkina O, Milting H. Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset. Int J Mol Sci. 2021 Apr 6;22(7):3786. doi: 10.3390/ijms22073786.
  3. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, Zotova E, Sotnikova E, Petukhova A, Zharikova A, Malyshev P, Rozhkova T, Blokhina A, Limonova A, Ramensky V, Divashuk M, Khasanova Z, Bukaeva A, Kurilova O, Skirko O, Pokrovskaya M, Mikova V, Snigir E, Akinshina A, Mitrofanov S, Kashtanova D, Makarov V, Kukharchuk V, Boytsov S, Yudin S, Drapkina O. The LDLRAPOB, and PCSK9Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021 Jan 6;12(1):66. doi: 10.3390/genes12010066.
  4. Kiseleva AV, Klimushina MV, Sotnikova EA, Divashuk MG, Ershova AI, Skirko OP, Kurilova OV, Zharikova AA, Khlebus EY, Efimova IA, Pokrovskaya MS, Slominsky PA, Shalnova SA, Meshkov AN, Drapkina OM. A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases. J Pers Med. 2020 Sep 22;10(3):140. doi: 10.3390/jpm10030140.
  5. Smetnev S, Klimushina M, Kutsenko V, Kiseleva A, Gumanova N, Kots A, Skirko O, Ershova A, Yarovaya E, Metelskaya V, Meshkov A, Drapkina O. Associations of SNPs of the ADIPOQGene with Serum Adiponectin Levels, Unstable Angina, and Coronary Artery Disease. 2019 Sep 26;9(10):537. doi: 10.3390/biom9100537.
  6. Khlebus E, Kutsenko V, Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, Shevtsov A, Shcherbakova N, Zharikova A, Lankin V, Tikhaze A, Chazova I, Yarovaya E, Drapkina O, Boytsov S. Multiple rare and common variants in APOB gene locus associated with oxidatively modified low-density lipoprotein levels. PLoS One. 2019 May 31;14(5):e0217620. doi: 10.1371/journal.pone.0217620.
  7. Marakhonov AV, Brodehl A, Myasnikov RP, Sparber PA, Kiseleva AV, Kulikova OV, Meshkov AN, Zharikova AA, Koretsky SN, Kharlap MS, Stanasiuk C, Mershina EA, Sinitsyn VE, Shevchenko AO, Mozheyko NP, Drapkina OM, Boytsov SA, Milting H, Skoblov MY. Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect. Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):734-741. doi: 10.1002/humu.23747.