Лаборатория геномной и медицинской биоинформатики
РАМЕНСКИЙ Василий Евгеньевич
Руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики
Сотрудники лаборатории
ВЯТКИН Юрий Викторович
Программист
Основные направления научных исследований
- Анализ данных высокопроизводительного секвенирования. Разработка инструментов для автоматизации вычислительного анализа результатов высокопроизводительного секвенирования.
- Генетика моногенных и комплексных заболеваний. Использование генетических факторов при оценке рисков сложных и моногенных заболеваний.
- Разработка новых подходов к анализу эффекта вариантов генома. Разработка метода предсказания эффекта коротких инделов в белках. Изучение внутригенных компенсаторных замен и механизмов возникновения резистентности у патогенов.
История и достижения
Лаборатория создана в НМИЦ ТПМ в январе 2019 года и работает в сотрудничестве с подразделениями, входящими в состав Центра персонализированной медицины. Сотрудниками Центра было осуществлено секвенирование 242 клинически значимых генов в представительной популяционной выборке населения Ивановской области объемом 1685 человек, набранной ранее в рамках многоцентрового наблюдательного исследования по эпидемиологии сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска (ЭССЕ-РФ). Для обработки результатов использован разработанный в нашей лаборатории программный конвейер, с помощью которого описаны обнаруженные в данной выборке патогенные и предположительно патогенные варианты. Исследования лаборатории по разработке новых подходов к анализу эффекта вариантов генома поддерживаются грантами РФФИ.
- Meshkov, A., Ershova, A., Kiseleva, A., Zotova, E., et al. (2021). The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes 12, 66.
- Sul, J.H., Service, S.K., Huang, A.Y., Ramensky, V., Hwang, S.-G., et al. (2020). Contribution of common and rare variants to bipolar disorder susceptibility in extended pedigrees from population isolates. Transl Psychiatry 10, 1–10.
- Lioznova, A.V., Khamis, A.M., Artemov, A.V., Besedina, E., Ramensky, V., Bajic, V.B., Kulakovskiy, I.V., and Medvedeva, Y.A. (2019). CpG traffic lights are markers of regulatory regions in human genome. BMC Genomics 20, 102.
- Locke, A.E., Steinberg, K.M., Chiang, C.W.K., Service, S.K., et al. (2019). Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature 572, 323–328.
- Gress, A., Ramensky, V., and Kalinina, O.V. (2017). Spatial distribution of disease-associated variants in three-dimensional structures of protein complexes. Oncogenesis 6, e380.
- Jasinska, A.J., Zelaya, I., Service, S.K., Peterson, C.B., Cantor, R.M., Choi, O.-W., DeYoung, J., Eskin, E., Fairbanks, L.A., Fears, S., et al. (2017). Genetic variation and gene expression across multiple tissues and developmental stages in a nonhuman primate. Nature Genetics 49, 1714–1721.
- Huang, A.Y., Yu, D., Davis, L.K., Sul, J.H., Tsetsos, F., Ramensky, V., et al. (2017). Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron 94, 1101-1111.e7.