Лаборатория геномной и медицинской биоинформатики

 

 

 

РАМЕНСКИЙ Василий Евгеньевич

Руководитель лаборатории геномной и медицинской биоинформатики

 

 

Сотрудники лаборатории

ВЯТКИН Юрий Викторович
Программист

 

Основные направления научных исследований

 

  • Анализ данных высокопроизводительного секвенирования. Разработка инструментов для автоматизации вычислительного анализа результатов высокопроизводительного секвенирования.
  • Генетика моногенных и комплексных заболеваний. Использование генетических факторов при оценке рисков сложных и моногенных заболеваний.
  • Разработка новых подходов к анализу эффекта вариантов генома. Разработка метода предсказания эффекта коротких инделов в белках. Изучение внутригенных компенсаторных замен и механизмов возникновения резистентности у патогенов.

 

История и достижения

История лаборатории

Лаборатория создана в НМИЦ ТПМ в январе 2019 года и работает в сотрудничестве с подразделениями, входящими в состав Центра персонализированной медицины. Сотрудниками Центра было осуществлено секвенирование 242 клинически значимых генов в представительной популяционной выборке населения Ивановской области объемом 1685 человек, набранной ранее в рамках многоцентрового наблюдательного исследования по эпидемиологии сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска (ЭССЕ-РФ). Для обработки результатов использован разработанный в нашей лаборатории программный конвейер, с помощью которого описаны обнаруженные в данной выборке патогенные и предположительно патогенные варианты. Исследования лаборатории по разработке новых подходов к анализу эффекта вариантов генома поддерживаются грантами РФФИ.

Публикации лаборатории

  1. Meshkov, A., Ershova, A., Kiseleva, A., Zotova, E., et al. (2021). The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes 12, 66.
  2. Sul, J.H., Service, S.K., Huang, A.Y., Ramensky, V., Hwang, S.-G., et al. (2020). Contribution of common and rare variants to bipolar disorder susceptibility in extended pedigrees from population isolates. Transl Psychiatry 10, 1–10.
  3. Lioznova, A.V., Khamis, A.M., Artemov, A.V., Besedina, E., Ramensky, V., Bajic, V.B., Kulakovskiy, I.V., and Medvedeva, Y.A. (2019). CpG traffic lights are markers of regulatory regions in human genome. BMC Genomics 20, 102.
  4. Locke, A.E., Steinberg, K.M., Chiang, C.W.K., Service, S.K., et al. (2019). Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature 572, 323–328.
  5. Gress, A., Ramensky, V., and Kalinina, O.V. (2017). Spatial distribution of disease-associated variants in three-dimensional structures of protein complexes. Oncogenesis 6, e380.
  6. Jasinska, A.J., Zelaya, I., Service, S.K., Peterson, C.B., Cantor, R.M., Choi, O.-W., DeYoung, J., Eskin, E., Fairbanks, L.A., Fears, S., et al. (2017). Genetic variation and gene expression across multiple tissues and developmental stages in a nonhuman primate. Nature Genetics 49, 1714–1721.
  7. Huang, A.Y., Yu, D., Davis, L.K., Sul, J.H., Tsetsos, F., Ramensky, V., et al. (2017). Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron 94, 1101-1111.e7.