Генетический прогноз здоровья — современный подход к профилактике болезней

После завершения международной программы расшифровки генома человека, все большее применение в лабораторно-медицинской практике находят молекулярно-генетические исследования с использованием ПЦР-технологии. Относительно недавно, в частности, были разработаны комплексные исследования методом ПЦР в реальном времени для выявления генетически обусловленных повышенных рисков развития некоторых многофакторных заболеваний (гипертонической болезни, тромбофилии, атеросклероза, метаболического синдрома, сахарного диабета и др.).

Такие исследования являются актуальными для современной профилактической медицины, ведь раннее выявление генетически обусловленных повышенных рисков развития патологических состояний помогает своевременно поставить диагноз, выбрать тактику профилактики и лечения пациента, сделать генетический прогноз здоровья.

Генетика многофакторных заболеваний — сложная современная тема научно-медицинских исследований. В формировании патологического состояния, такого, как атеросклероз или гипертония, например, участвует много генов, причем далеко не все гены-участники известны на настоящий момент, научные исследования продолжаются.

Сертифицированных тест-систем, разрешенных для применения в медицинской практике, пока немного. Они разработаны в результате проведения больших эпидемиологических работ. Генетическое тестирование проводится по так называемым «пакетам» — наборам полиморфизмов генов, ассоциированных с определенной клинической ситуацией.

Например:

• «Риск нарушений системы свертывания крови» (8 полиморфизмов), «дефекты ферментов фолатного цикла» (4 полиморфизма).
• «Предрасположенность к гипертонии» (12 полиморфизмов)

Конечно, вызывает затруднение трактовка получаемых результатов. Поэтому результаты таких исследований, проводимых в нашей лаборатории, сопровождаются достаточно подробной интерпретацией.

Современным и перспективным направлением в лабораторной диагностике является фармакогенетика. Оказалось, что можно проверить на генетическом уровне способность каждого человека к восприятию некоторых жизненно важных лекарственных средств.

В частности в кардиологической практике активно начинают использовать расчет необходимой индивидуальной дозы варфарина, определив полиморфизмы генов CYP2C9, VKORC1 и CYP4F2. У носителей полиморфных аллелей CYP2C9*2, CYP2C9*3 и VKORC1-АА и GA чувствительность к варфарину повышена. Это 25-30% европейского населения(!). У таких пациентов при использовании стандартной схемы насыщения варфарином крайне высока вероятность передозировки варфарина и развития кровотечений, особенно в начале терапии.

Существует алгоритм, который позволяет рассчитать индивидуальную стартовую и поддерживающую дозу варфарина на основе определенных данных о пациенте и выявленных полиморфизмов этих генов и, таким образом, снизить риск развития геморрагических осложнений.

Каждый вид генетического исследования делают 1 раз в жизни. Чем полнее проведено генетическое обследование человека, тем полнее заполняется его генетическая карта —  «генетический паспорт здоровья».