В НМИЦ ТПМ проходит исследование по оценке влияния генетического тестирования на эффективноcть лечения у больных с семейной гиперхолестеринемией

В Национальном медицинском исследовательском центре терапии и профилактической медицины Минздрава России проводится проспективное рандомизированное когортное исследование по оценке влияния генетического тестирования и психологического консультирования на эффективноcть лечения и каскадного скрининга у больных с семейной гиперхолестеринемией.

Из всех наследственных нарушений липидного обмена самым распространенным является семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая характеризуется постоянной экспозицией высокого уровня ХС-ЛПНП и ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) атеросклеротического генеза, тем самым представляя важную проблему для здравоохранения.

Целью проводимого исследования является оценка влияния генетического тестирования и психологического консультирования на эффективность лечения и каскадного скрининга у больных с СГХС (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04656028). Ожидается, что информированность больных о наличии у них генетического нарушения, приводящего к развитию СГХС, а также проведение мотивационного консультирования должны способствовать улучшению приверженности пациента к здоровому образу жизни, приему гиполипидемической терапии и повысить эффективность проведения каскадного скрининга, столь важного для повышения выявляемости СГХС.

В рамках исследования предусмотрено проведение трех визитов, включающих в себя консультации кардиолога-липидолога с получением подробных рекомендаций по медикаментозному лечению и здоровому образу жизни. На всех трех визитах проводится контроль эффективности и безопасности лечения на основании лабораторных исследований (всем пациентам проводится биохимический анализ крови с определением липидного спектра и АЛТ). В зависимости от группы рандомизации у пациентов есть возможность проведения генетического тестирования и/или мотивационного консультирования профессиональным психологом. В случае выявления заболевания у родственника пациента, ему также будет предложено участвовать в исследовании.

Участие пациентов в исследовании бесплатное. Для участия следует направлять пациентов с «вероятным» или «определенным» диагнозом СГХС. В случае подозрения на наличие СГХС (уровень ХС-ЛПНП >4,9 ммоль/л и/или раннее развитие ССЗ атеросклеротического генеза у пациента и/или его родственника), Вы можете направить пациента на консультацию в Липидную клинику Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Минздрава России, где кардиолог-липидолог поможет в установлении генеза гиперлипидемии.

Получить дополнительную информацию по исследованию и/или направить пациента для участия Вы можете, написав на почту: lipidschool2020@gmail.com

Записаться на прием к липидологу можно по телефону: +7 (495) 790-71-72.