Международный День ДНК. Лаборатория молекулярной генетики

Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК (DNA Day), в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области.

В ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Лаборатория молекулярной генетики была создана 1 сентября 2012 года в составе отдела клинической кардиологии и молекулярной генетики с целью проведения исследований в области генетики моногенных и комплексных заболеваний.

Сотрудники лаборатории организовали и провели суб-исследования на базе исследования ЭССЕ-РФ: АТЕРОГЕН-ИВАНОВО, СГХС-ЭССЕ-РФ, в которых были получены данные о распространенности и выраженности атеросклероза сонных и бедренных артерий у взрослого населения Ивановской области [Ершова А.И. и др. 2015; Ершова А.И. и др. 2018]; впервые в России изучена распространенность семейной гиперхолестеринемии – моногенного заболевания с высоким риском развития ИБС [Meshkov AN, et al. 2021].

В Лаборатории молекулярной генетики ФГБУ «НМИЦ ТПМ» впервые показано влияние редких вариантов гена АРОВ на уровень окислительно-модифицированных ЛПНП [Khlebus E, et al. 2019] и связь мутаций гена DES с развитием некомпактной кардиомиопатией левого желудочка [Мясников Р.П. и др. 2017, Marakhonov AV et al. 2019]. Изучалось влияние курения и диетологической коррекции веса на степень метилирования генома [Киселева А.В. и др. 2015].

В 2019 году лаборатория молекулярной генетики (рук. к.м.н. Мешков А.Н.), лаборатория банк биологического материала (Биобанк) (рук. к.б.н. Покровская М.С.) и новые, созданные на базе лаборатории молекулярной генетики, подразделения: лаборатория клиномики (рук. к.м.н. Ершова А.И.) и лаборатория общей и медицинской биоинформатики (рук. к.физ-мат.н. Раменский В.Е.), объединили усилия по изучению генетики моногенных и комплексных заболеваний, созданию генетических тест-систем и разработки методов профилактики и лечения на основе принципов молекулярной генетики в рамках работы центра персонализированной медицины.

Основные направления научных исследований

• Изучение распространенности и особенностей клинического течения наследственных дислипидемий
• Изучение генетики некомпактной кардиомиопатии левого желудочка
• Изучение генетической архитектуры комплексных заболеваний (атеросклероз, ИБС, дислипидемия), в том числе роли редких вариантов нуклеотидной последовательности генома в развитии комплексных заболеваний
• Создание тест-систем для генетической диагностики моногенных и комплексных заболеваний.