Международный День ДНК. Лаборатория геномной и медицинской биоинформатики

В ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России в январе 2019 года создана Лаборатория геномной и медицинской биоинформатики.

Лаборатория работает в сотрудничестве с подразделениями, входящими в состав Центра персонализированной медицины.

Основные направления научных исследований

• Анализ данных высокопроизводительного секвенирования. Разработка инструментов для автоматизации вычислительного анализа результатов высокопроизводительного секвенирования.
• Генетика моногенных и комплексных заболеваний. Использование генетических факторов при оценке рисков сложных и моногенных заболеваний.
• Разработка новых подходов к анализу эффекта вариантов генома. Разработка метода предсказания эффекта коротких инделов в белках. Изучение внутригенных компенсаторных замен и механизмов возникновения резистентности у патогенов.

Исследования лаборатории по разработке новых подходов к анализу эффекта вариантов генома поддерживаются грантами РФФИ.

Сотрудниками Центра было осуществлено секвенирование 242 клинически значимых генов в представительной популяционной выборке населения Ивановской области объемом 1685 человек, набранной ранее в рамках многоцентрового наблюдательного исследования по эпидемиологии сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска (ЭССЕ-РФ).

Для обработки результатов использован разработанный в Лаборатории биоинформатики программный конвейер, с помощью которого описаны обнаруженные в данной выборке патогенные и предположительно патогенные варианты.

На основе анализа клинической информации для ряда новых и описанных ранее вариантов обнаружены ассоциации с такими заболеваниями, как гипобеталипопротеинемия, гипертриглицеридемия, гипертрофическая кардиомиопатия.