Каскадный скрининг в диагностике семейной гиперхолестеринемии: эффективная модель профилактической медицины

На европейском конгрессе по профилактической кардиологии (ESC Preventive Cardiology 2021) аспирант и лаборант-исследователь лаборатории клиномики Анастасия Викторовна Блохина представила клинический случай поэтапной диагностики семейной гиперхолестеринемии (СГХС).

СГХС – частое моногенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП) с рождения и ранним развитием атеросклероза и его осложнений, возможной инвалидизацией пациентов. Тем самым заболевание представляет важную проблему для здравоохранения.

Каскадный скрининг является поэтапной идентификацией пациентов с моногенным заболеванием среди членов семьи пробанда. Вовлекаются родственники первой, второй и, возможно, третьей степени родства. Проведение как фенотипического (основанного на клинических проявлениях), так и генетического (выявление патогенных вариантов с помощью молекулярно-генетического анализа) каскадного скрининга способствовало своевременной постановке диагноза СГХС пациенту и его родственникам, в том числе детям и даже внукам.

На Международной научно-практической конференции «Неинфекционные заболевания и здоровье населения России», Анастасия Викторовна еще раз продемонстрировала уникальную роль каскадного скрининга в профилактической медицине. Являясь наиболее эффективным способом выявления новых случаев СГХС, каскадный скрининг позволяет своевременно проводить профилактические мероприятия, включая коррекцию образа жизни и факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, способствует раннему назначению интенсивной гиполипидемической терапии для достижения целевых показателей ХС-ЛПНП и предотвращения развития сердечно-сосудистых событий.

Данная информация предназначена для медицинских работников, а также для общего ознакомления с ее содержанием. Имеются противопоказания. Необходима консультация профильного медицинского работника.