Исследования, проведенные в Центре персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России, помогут сохранить здоровье 3-летнему сыну одного из пациентов
Работа молекулярных генетиков ФГБУ «НМИЦ профилактической медицины» Минздрава России продолжает давать результаты. О том, чем могут быть полезны современные генетические технологии, свидетельствует клинический случай, о котором на утренней конференции 21 марта 2019 г. рассказал руководитель лаборатории молекулярной генетики Центра, к.м.н. А.Н. Мешков.
К специалистам Центра обратился 41-летний мужчина с жалобами на нарушения сердечного ритма, ощущение тяжести в ногах в конце дня и снижение зрения. Из череды пациентов, обращающихся к врачам по поводу аритмии, он выделялся, отличаясь высоким (1,98 м) ростом, длинными руками и длинными пальцами. При обследовании у пациента была выявлена аневризма корня аорты. Кроме того, у пациента был выявлен еще целый ряд симптомов дисплазии соединительной ткани: килевидная деформация грудной клетки, гиперэластичность кожи, гиперподвижность суставов, готическое небо, арахнодактилия кистей (чрезмерно удлиненные и узкие по отношению к ширине ладони пальцы), сколиоз грудного отдела позвоночника, сандалевидные стопы и пролапс митрального клапана.
По словам А.Н. Мешкова, специалисты ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России все больше склонялись к наличию у пациента достаточно редкого генетического заболевания – синдрома Марфана. Однако для уточнения диагноза необходимо было проведение генетической диагностики. «Пациенту было проведено секвенирование экзома и анализ данных секвенирования выявил новый, ранее не описанный, патогенный вариант гена фибрилина1 (FBN1). Других патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием наследственной дисплазии соединительной ткани выявлено не было. Таким образом специалисты центра персонализированной медицины подтвердили диагноз наследственного моногенного заболевания – синдрома Марфана у пациента. Также была проведена генетическая диагностика у родственников пациента. Патогенный вариант гена FBN1 был выявлен лишь у его сына, которому сейчас три с половиной года», — рассказал специалист.
Как отметил А.Н. Мешков, в результате проведенной в Центре диагностики пациенту установлен точный диагноз, назначено лечение. Кроме того, в связи с наличием аневризмы корня аорты, пациент был направлен в хирургический стационар для ее протезирования. После проведенной операции пациент будет наблюдаться в Центре. Но генетики сделали намного больше: совместно с врачами-педиатрами маленькому сыну пациента они планируют составить план дальнейшей персонализированной профилактики. Это позволит наблюдать за его развитием, своевременно проводя лечение сопутствующих заболеваний. Кроме того, семья пациента получила медико-генетическое консультирование по вопросам планирования семьи и репродуктивного поведения.
В заключение конференции директор ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России, член-корреспондент РАН, профессор О.М. Драпкина отметила, что генетические исследования становятся все более важными для врачей-клиницистов. «Весь наш Центр должен стать центром персонализированной медицины. Образовательные семинары по вопросам генетических исследований, новые лаборатории, должны день ото дня делать наше отношение к пациентам, нашу терапию все более таргетными, персонализированными», — отметила она.