Исследования, проведенные в Центре персонализированной медицины ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России, помогут сохранить здоровье 3-летнему сыну одного из пациентов

26 марта 2019

Работа молекулярных генетиков ФГБУ  «НМИЦ профилактической медицины» Минздрава России продолжает давать результаты. О том, чем могут быть полезны современные генетические технологии, свидетельствует клинический случай, о котором на утренней конференции 21 марта 2019 г. рассказал  руководитель лаборатории молекулярной  генетики  Центра, к.м.н. А.Н. Мешков.

К специалистам Центра обратился 41-летний мужчина с жалобами на нарушения сердечного ритма, ощущение тяжести в ногах в конце дня и снижение зрения.  Из череды пациентов, обращающихся к врачам по поводу аритмии, он выделялся, отличаясь  высоким (1,98 м) ростом, длинными руками  и длинными пальцами.  При обследовании у пациента была выявлена аневризма корня аорты. Кроме того, у пациента был выявлен еще целый ряд симптомов дисплазии соединительной ткани:  килевидная деформация грудной клетки, гиперэластичность кожи, гиперподвижность суставов, готическое небо, арахнодактилия кистей (чрезмерно удлиненные и узкие по отношению к  ширине ладони пальцы), сколиоз грудного отдела позвоночника, сандалевидные стопы и пролапс митрального клапана.

По словам А.Н. Мешкова, специалисты ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России все больше склонялись к наличию у пациента достаточно редкого генетического заболевания – синдрома Марфана. Однако для уточнения диагноза необходимо было проведение генетической диагностики. «Пациенту было проведено секвенирование экзома и анализ данных секвенирования выявил новый, ранее не описанный, патогенный вариант гена фибрилина1 (FBN1). Других патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, связанных с развитием наследственной дисплазии соединительной ткани выявлено не было. Таким образом специалисты центра персонализированной медицины подтвердили диагноз наследственного моногенного заболевания – синдрома Марфана у пациента. Также была проведена генетическая диагностика у родственников пациента. Патогенный вариант гена FBN1 был выявлен лишь у его сына, которому сейчас три с половиной года», — рассказал специалист.

Как отметил А.Н. Мешков, в результате проведенной в Центре диагностики пациенту  установлен  точный диагноз, назначено лечение.  Кроме того, в связи с наличием аневризмы корня аорты, пациент был направлен в хирургический стационар для ее протезирования. После проведенной операции пациент будет наблюдаться в Центре. Но генетики сделали намного  больше: совместно с  врачами-педиатрами маленькому сыну пациента они планируют составить план дальнейшей персонализированной профилактики. Это позволит наблюдать за его развитием, своевременно проводя лечение сопутствующих заболеваний. Кроме того, семья пациента получила медико-генетическое консультирование по вопросам планирования семьи и репродуктивного поведения.

В заключение конференции директор ФГБУ «НМИЦ ПМ» Минздрава России, главный внештатный специалист  по терапии и  общей врачебной практике Минздрава России, член-корреспондент РАН, профессор О.М. Драпкина отметила, что генетические исследования становятся все более  важными  для врачей-клиницистов. «Весь наш Центр должен стать центром персонализированной медицины. Образовательные семинары по  вопросам  генетических исследований, новые лаборатории, должны день ото дня  делать наше  отношение к пациентам, нашу терапию все  более  таргетными, персонализированными», —  отметила  она.