Гомоцистинурия (нарушение обмена серосодержащих аминокислот)

20 апреля 2022

Раздел «Азбука пациента» на сайте ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России пополнился новой информацией.

Гомоцистинурия – это группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови.  Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.

Как проявляется   гомоцистинурия?

Гомоцистинурия у новорожденного ребенка обычно не проявляется. При отсутствии лечения у детей в младенчестве появляются признаки и симптомы тяжелой гомоцистинурии.  Гомоцистинурия, вызванная вариантами MTHFR, может быть   легкой и проявляться в более позднем детстве или во взрослом возрасте. Симптомы могут включать нарушение свертывание крови (повышенное тромбообразование), отставание в развитии, судороги, атаксию, полинейропатию, интеллектуальные нарушения, и микроцефалия.

Узнать более подробную информацию гомоцистинурии можно на нашем сайте в разделе «Азбука пациента»

Вы также можете ознакомиться с другими материалами данного раздела по ссылке.

Следите за нашими публикациями. Мы расскажем о профилактике заболеваний и укреплении здоровья от А до Я!

Информация носит справочный характер. При наличии проблем со здоровьем или при подозрении на них необходимо получить консультацию врача.