Гомоцистинурия (нарушение обмена серосодержащих аминокислот)
Раздел «Азбука пациента» на сайте ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России пополнился новой информацией.
Гомоцистинурия – это группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови. Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.
Как проявляется гомоцистинурия?
Гомоцистинурия у новорожденного ребенка обычно не проявляется. При отсутствии лечения у детей в младенчестве появляются признаки и симптомы тяжелой гомоцистинурии. Гомоцистинурия, вызванная вариантами MTHFR, может быть легкой и проявляться в более позднем детстве или во взрослом возрасте. Симптомы могут включать нарушение свертывание крови (повышенное тромбообразование), отставание в развитии, судороги, атаксию, полинейропатию, интеллектуальные нарушения, и микроцефалия.
Узнать более подробную информацию гомоцистинурии можно на нашем сайте в разделе «Азбука пациента»
Вы также можете ознакомиться с другими материалами данного раздела по ссылке.
Следите за нашими публикациями. Мы расскажем о профилактике заболеваний и укреплении здоровья от А до Я!
Информация носит справочный характер. При наличии проблем со здоровьем или при подозрении на них необходимо получить консультацию врача.